西南地区儿童无腹泻溶血尿毒综合征39例临床分析

摘要：

目的:探讨西南地区儿童无腹泻溶血尿毒综合征(D-HUS)的临床特征、分子遗传学信息、治疗及转归情况.方法:回顾性分析西南地区39例D-HUS患儿的病历资料,统计人口学资料、临床表现、辅助检查、分子遗传学信息、治疗及随访等情况.补体基因检测采用二代测序及Sanger测序.根据统计结果分析D-HUS的发病情况和临床特征.结果:西南地区D-HUS患儿呈散发,发病季节以夏季为主,好发于学龄期儿童.临床表现以急性肾衰竭、溶血、出血为主,消化系统和神经系统症状为常见的肾外表现.确诊肺炎链球菌相关HUS 1例;5例行补体基因检测,3例阳性,分别为CFI基因突变、CFHR4基因突变及CFHR1/CFHR4基因片段疑似纯合缺失.急性期治疗以对症、抗感染、成分血输注及血液净化为主;12例行血浆置换,治疗前后血红蛋白、血小板、血肌酐、尿素氮、乳酸脱氢酶、总胆红素及间接胆红素水平比较差异有统计学意义(P＜0.05).随访19例,完全缓解14例,部分缓解2例,复发1例,慢性治疗1例,死亡1例.结论:不同病因D-HUS诊治方式及预后不尽相同,临床诊断HUS后应尽早明确病因行针对性治疗,对改善急性期症状及远期预后有重要意义.

关键词：无腹泻溶血尿毒综合征、病因、补体基因检测、血浆置换

所属期刊栏目：25

分类号：R725.7(儿科学)

在线出版日期：2019-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：13-17