21-羟化酶缺乏症患儿的生长发育及治疗

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起.最常见的酶缺陷类型为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD),占酶缺陷类型的90％,根据酶的缺陷程度又分为经典型及非经典型两种临床类型,儿童中主要为经典型.经典型21-OHD又分为完全缺乏和不完全缺乏两类.前者酶活性为0,皮质醇及醛固酮皆不足,临床表现为失盐性(salt-wasting,SW);后者酶活性为1％ ～ 10％,皮质醇及醛固酮的分泌量大致正常,在一般情况下能维持生理功能不发生失盐症状,仅表现为因高雄激素血症所引起的女性假两性畸形及男性假性性早熟,临床表现为单纯男性化型(simple virilizing,SV).主要的治疗方法是皮质醇(糖皮质激素和盐皮质激素)替代治疗.如患儿未能及时治疗或者治疗不足,由于雄激素分泌过多,生长过快、骨成熟提前,使骨骺早闭,导致患儿身材矮小;但如患儿使用皮质激素过量,也常引起患儿矮小”1”.

机标关键词：羟化酶、缺乏症、患儿、生长发育、肾上腺皮质激素、经典型、先天性肾上腺皮质增生症、adrenal hyperplasia、皮质醇、缺陷类型、临床表现、女性假两性畸形、醛固酮、酶活性、高雄激素血症、盐皮质激素、糖皮质激素、染色体隐性、假性性早熟、治疗方法

所属期刊栏目：23

分类号：R725.1(儿科学)

在线出版日期：2017-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：60-63