腺苷脱氨酶缺陷所致严重联合免疫缺陷病的治疗

摘要：

腺苷脱氨酶缺陷所致的严重联合免疫缺陷病(adenosine deaminase deficient severe comb-ined immunodeficiency,ADASCID)系罕见的影响嘌呤代谢的遗传性疾病,预估发病率为1/200 000～ 1/1 000 000”1”,占所有严重联合免疫缺陷病的10％～15％”2”.该病以代谢底物堆积为主要特点,进而累及T细胞、B细胞、NK细胞的分化及功能”3”.因腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)在人体内广泛存在,ADA缺陷可致人体多系统损害”4-8”.ADA-SCID患儿常表现为严重机会感染、发育迟缓以及完全或部分细胞、体液免疫缺陷”9”,若早期未予以干预治疗,患儿病情通常在1岁以内快速进展甚至危及生命”10”.

所属期刊栏目：23

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2017-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：47-50