希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展

摘要：

希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病.根据起病年龄及临床表现,目前主要分为两大类,分别是Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2).希特林蛋白是由SLC25A13基因编码的主要表达在肝细胞线粒体的钙结合性载体蛋白,其功能主要是把胞质中谷氨酸转运到线粒体参与糖类、脂类、氨基酸等物质代谢,在能量物质代谢中具有重要作用;同时将天门冬氨酸转运到胞质,参与蛋白、尿素、核酸等物质合成,这一过程与糖酵解、糖异生、蛋白质合成、尿素循环、苹果酸穿梭、柠檬酸穿梭等过程紧密相连”1”.希特林蛋白缺乏将通过影响苹果酸-天门冬氨酸穿梭,引起ATP生成减少,NADH与NAD+比例增加”2”,从而引起糖代谢异常和半乳糖蓄积,进而导致白内障;同时促进脂肪合成,抑制酮体合成,引起短链酰基肉碱和长链酰基肉碱的增多”3”.食用碳水化合物则会产生更多NADH,导致NADH的堆积,加重代谢紊乱”2”.

所属期刊栏目：22

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2017-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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