DNA链间交联修复与范可尼贫血发病机制的研究进展

摘要：

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着症、恶性血液系统肿瘤及实体瘤倾向.该病最典型的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性,可产生DNA链间交联(Interstrand Cross-Links,ICL).目前已发现至少15种FA基因,其编码的蛋白参与特有的DNA修复途径-FA途径,任何FA基因突变或缺失均可导致发病,与此同时DNA链间交联修复可通过核苷酸切除修复、易错修复、跨损伤合成、无错修复、重组修复、错配修复多种途径完成.本文主要对FA途径以及FA途径对DNA链间交联修复的调控作用作一综述.

机标关键词：交联剂、范可尼贫血、染色体隐性遗传病、恶性血液系统肿瘤、色素沉着症、跨损伤合成、重组修复、先天畸形、切除修复、临床表现、基因突变、骨髓衰竭、多种途径、调控作用、错配修复、常染色体、实体瘤、敏感性、核苷酸、综述

所属期刊栏目：19

分类号：R34;R556.9(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2013-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：50-54