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10.3969/j.issn.1672-108X.2012.07.017

Duchenne型肌营养不良的诊治与管理,1:诊断和药物治疗

引用
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传的致死性的肌肉变性疾病,发病率为1/3 500活产男婴[1].一般3~5岁起病,7 ~13岁丧失独立行走能力,20~ 25岁死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病[2].其发病是由位于X染色体上Xp21.2区域的dystrophin基因缺陷引起dystrophin蛋白的缺乏所致[3].迄今为止,多种治疗方案在DMD动物实验和临床试验中进行了有益探索[4].目前尚缺乏有效的治愈手段,但以糖皮质激素( glucocorticoid,GC)为主的综合治疗(包括营养、呼吸、心脏、矫形、康复、心理等)可改善DMD患儿肌力和肌肉功能,减轻肌萎缩,延长行走能力3~5年,增强心肺功能,延长生命,提高生存质量[5-10].近年来,国际上制定了一系列的DMD诊治与管理指导,国内未见相关报道.本文通过编译国际DMD诊治与管理方案,以期提高我国DMD患儿的诊治与管理水平.

肌营养不良、诊治与管理、诊断、药物治疗、muscular dystrophy、行走能力、消耗性疾病、糖皮质激素、呼吸道感染、综合治疗、治疗方案、隐性遗传、延长生命、心力衰竭、心肺功能、生存质量、临床试验、基因缺陷、肌肉功能、患儿

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R746.2(神经病学与精神病学)

2012-09-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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1672-108X

50-1156/R

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2012,18(7)

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