肝豆状核变性治疗的研究进展

摘要：

@@ 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为威尔逊病(Wilson's Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病.既往曾认为肝脏合成铜蓝蛋白障碍是其基本生化缺陷,进一步的研究证明WD是由于基因ATP7B突变导致由其编码的ATP7B蛋白(P型ATP酶铜离子转运蛋白)的相应结构及功能发生改变,不能引导铜与铜蓝蛋白前体(脱辅基铜蓝蛋白)结合,铜与铜蓝蛋白结合力下降,全铜蓝蛋白减少,胆汁排铜发生障碍,导致过量的铜沉积在肝、肾、脑、角膜等组织并产生自由基,引起一系列损害.

机标关键词：肝豆状核变性、治疗、研究进展、铜蓝蛋白、常染色体隐性遗传、ATP7B、转运蛋白、障碍、异常疾病、功能发生、肝脏合成、蛋白前体、自由基、威尔逊、铜离子、铜代谢、铜沉积、结合力、Wilson、ATP酶

所属期刊栏目：17

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2011-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：59-62