苯丙酮尿症筛查检测方法进展

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10 000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍,无法将食物中摄入的Phe分解代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr)等被人体利用的生理活性物质,Phe及旁路代谢产物苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等在体内蓄积损害脑及神经细胞,并且不可逆转.

机标关键词：苯丙酮尿症、筛查、常染色体隐性遗传、苯丙氨酸羟化酶、遗传性代谢病、四氢生物蝶呤、生理活性物质、先天性缺陷、循环障碍、体内蓄积、神经细胞、分解代谢、代谢障碍、代谢产物、苯丙酮酸、酪氨酸、辅因子、发病率、苯乙酸、苯乳酸

所属期刊栏目：13

分类号：R725.893(儿科学)

在线出版日期：2008-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：61-63