USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究

摘要：

目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究.方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查.获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患儿采用高通量测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,筛选疑似致病突变,针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,应用Minigene实验进行验证.结果 患儿表现为双侧极重度聋,高通量测序结果为USH1C纯合突变c.388-1G＞A,导致氨基酸发生剪接突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为疑似致病性变异;Sanger测序验证其父母均为该位点的杂合携带者.Minigene实验表明该位点突变会导致mRNA异常剪接.结论 本家系中发现的USH1C基因内含子新突变为致病性突变,该突变导致先证者耳聋.

关键词：Usher综合征、耳聋、内含子、突变、USH1C基因、微小基因

所属期刊栏目：30

分类号：R764.43;R394;TS261.1

资助基金：云南省王海波专家工作站;昆明市儿童先天出生缺陷防控重点实验室;云南省中青年学术;技术带头人后备人才培养项目;云南省高层次卫生健康技术人才培养专项;昆明医科大学研究生创新基金

在线出版日期：2023-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：300-304