新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变位点分析

摘要：

目的 研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况.方法 收集2012～2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本.所有患者进行听力学相关测试,同时采集非综合征性聋患者及部分正常母系家庭成员口腔黏膜组织,将样本送至中优细胞分子遗传学检测中心进行线粒体12S rRNA基因突变检测,对检测结果进行统计分析.结果 线粒体12S rRNA基因突变分析共发现17个突变位点,已知A1555G、C1494T、961DelT/InsC和T1095C突变在非综合征性聋患者中检出率分别为1.01％、0.13％、0.76％和0.25％,其他突变均为多态性位点.A1555G和961DelT/InsC突变在汉族非综合征性聋患者检出率显著高于维吾尔族(P=0.001).C1494T突变在维吾尔族非综合征性聋患者检出率仍然为0,T1095C在两个民族非综合征性聋患者检出率无显著性差异.结论 此次新疆地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群检出率有所降低,与耳毒性药物使用量降低有关.线粒体12S rRNAA1555G和961DelT/InsC在汉族中携带率显著高于维吾尔族,维吾尔族中可能存在其他相关的热点突变位点.

关键词：听力障碍、基因、突变筛查、氨基糖苷类、非综合征性聋、新疆地区

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在线出版日期：2020-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：256-258