携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析

摘要：

目的 探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响.方法 对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估.结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96％,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45％.27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN) T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变.检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变.此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋.结论 氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰.

关键词：听力障碍、基因、突变、氨基糖苷类、细胞遗传学分析、非综合征性聋

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资助基金：温州市科技局资助项目Y20130188

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：599-603