聋病基因筛查和耳聋防控新手段

摘要：

重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担.除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段.能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战.
据推测,60％重度聋与遗传因素有关[1].由于聋病具有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循.

关键词：聋、基因、突变筛查

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资助基金：国家自然科学基金重点项目81230020;国家十二五支撑项目2012BAIB02;卫生部行业专项基金201202005;国家自然科学基金面上项目81371096,81371098;北京市自然科学基金面上项目7132177;北京市科技新星计划2009B34

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：57-59