用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变

摘要：

目的 在一个聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变.方法 设计一对引物对母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变的单碱基错配引物,即在引物的3’端附近引入一个与模板错配的碱基.用此引物进行多聚酶链式反应,再通过琼脂糖凝胶电泳观察结果.结果 通过电泳结果可以直观判断患者是否携带线粒体DNA C1494T突变,结果与测序结果一致.结论 错配PCR技术可以准确、方便、快速检测线粒体DNA C1494T突变,适于在基层开展和应用.

关键词：听力障碍、基因、DNA、线粒体、突变、错配PCR、C1494T

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资助基金：国家自然科学基金面上项目30600701;全军"十一五"课题青年学者项目06Q072;教育部留学回国人员科研启动基金资助赵辉项目和高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金2007B6

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：134-136