母系遗传性聋线粒体基因的突变

摘要：

目的为建立母系遗传性聋的基因诊断方法,从分子水平探讨其发病机理.方法收集母系遗传性聋2个家系(31名个体)和健康中国人对照组100例的外周血,提取DNA.PCR扩增mtDNA目的片段,分别以Alw261、Apa1、Xba1、Bbv1限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G、7598A点突变;行mtDNA12S rRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASe r(UCN)、COⅡ基因测序.Bbv1酶切检测100个白种人7598A点突变作为另一组对照.结果D家系的7个患者和E家系的6个患者以及他们的母系后代和2例正常中国人COⅡ基因片段有一个7684T→C(Leu33Leu)同义突变.D家系的7个患者以及母系后代和100例正常中国人对照组中2人有7598G→A(Ala5Thr)错义突变,D家系患者的配偶、E家系和100例正常白种人均未发现7598G→A点突变.所有被检对象1555G、3243G、7445G点突变均为阴性.结论7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)是2个新的线粒体基因的多态性改变,很可能还有其它线粒体点突变与母系遗传性聋有关.

关键词：线粒体、聋、基因、突变、遗传学

所属期刊栏目：12

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：中国留学基金委员会资助项目20815015;垂杨柳医院科研启动基金2005012

在线出版日期：2005-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：645-648