致病氨基酸变异预测的新型融合模型

摘要：

氨基酸变异常常会影响蛋白质的结构和功能,进而导致疾病.当前,研究者们已经提出了一些基于计算的方法来预测氨基酸变异致病性.该文构建了一个新型融合模型,旨在提高预测性能和泛化性.首先,提取影响致病性的各类生物特征并用递归特征消除RFE方法筛选最优特征子集.然后,建立包含卷积神经网络和双向长短期记忆神经网络的深度学习模型提取特征,并以拼接的方式融合这两类特征作为模型输入.最后,构建一个基于XGBoost、CatBoost、LightGBM和随机森林的融合模型,用以预测氨基酸变异致病性.该融合模型的10重交叉验证准确性为92.8%,盲测准确性为93.1%,取得了当前最高的预测准确性和泛化性.该工具可用于辅助临床诊断和药物设计,降低研发成本.

关键词：氨基酸变异;双向长短期记忆神经网络;卷积神经网络;融合模型;致病性预测

所属期刊栏目：51

分类号：TP391(计算技术、计算机技术)

资助基金：江苏省高等学校自然科学研究重大项目20KJA520010

在线出版日期：2022-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：24-31