先天性巨结肠的研究进展

摘要：

先天性巨结肠(hirschsprung's disease,HD)是小儿常见的先天性胃肠道疾病,为神经脊细胞源性疾病和多基因遗传病.其病因和发病机制尚不明确,有着广阔的探究前景.近年来HD遗传基础、致病机制等被逐渐探究,其临床分型和诊断标准逐渐明确,诊断方法及治疗技术不断精进.本研究对国内外具有代表性的关于HD的遗传基础、致病机制、临床诊断、临床治疗、遗传咨询、产前诊断和预防等方面的研究进行总结,以期提高对先天性巨结肠的认知,为进一步深入研究HD提供理论参考和借鉴.

关键词：先天性巨结肠、遗传基础、临床分型和诊断

所属期刊栏目：8

分类号：R726(儿科学)

在线出版日期：2023-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：135-140