五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果分析
目的 分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果.方法 选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地中海贫血基因、β地中海贫血基因,采用PCR和DNA反向点杂交检测α地中海贫血和β地中海贫血突变位点;对地中海贫血阳性患者进行干预,观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率.结果 2500例婚检人员中,地中海贫血检出率为21.88％,α-地中海贫血基因检出率(9.36％)高于β-地中海贫血基因(3.32％)、α复合β-地中海贫血基因(1.04％)(P<0.05);α-地中海贫血基因中,α-缺失基因型检出率(82.05％)高于α-非缺失基因型(11.97％)、α-缺失杂合非缺失基因型(5.98％)(P<0.05).五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中,α-地中海贫血基因以-α3.7/αα(37.86％)、-α4.2/αα(22.63％)、-αws/αα(13.17％)为主,β-地中海贫血基因以CD41-42/N(54.22％)、-28/N(26.51％)为主,α复合β-地中海贫血基因[-α3.7/αα,CD41-42/N](34.62％)、[-α4.2/αα,CD41-42/N](26.92％)、[-αws/αα,CD41-42/N](23.08％)为主;对地中海贫血阳性患者进行干预后,对地中海贫血知识掌握率从干预前的41.68％升至93.78％(P<0.05),其中男性从43.44％提高至93.21％,女性从40.49％提高至94.17％(P<0.05).结论 五指山地区婚检人群地中海贫血发生率较高,以α-地中海贫血为主,携带基因以α-缺失基因型为主,对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教,能够提高其对地中海贫血的认知程度,更好地对其进行优生优育指导.
婚检人群、地中海贫血、筛查、α-地中海贫血、β-地中海贫血、干预
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R556(血液及淋巴系疾病)
海南省医药卫生科研项目20A200282
2022-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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