染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值
目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证.结果 经SNP-array技术检测共检出19.11％的拷贝数变异(69/361).超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14％),其次为多结构畸形(29.41％),其余依次为多软指标异常(20.51％)、单结构畸形(18.42％)和单软指标异常(12.59％),各组比较差异有统计学意义(P<0.05).69例拷贝数变异中,8.31％(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80％(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86％(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94％(7/361)临床意义不明.结论 SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测.
新生儿畸形、染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术、全基因组、拷贝数变异
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R541.7(心脏、血管（循环系）疾病)
2022-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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