TANGO2基因突变致复发性横纹肌溶解1例临床特点并文献复习

摘要：

该文报道1例TANGO2基因致病性变异致儿童复发性横纹肌溶解综合征的临床及基因突变特点并文献复习.患儿男,5岁8月,2年内发生两次横纹肌溶解症,伴步态异常,智力及语言功能倒退,血乳酸升高,血钾、血磷降低,全外显子检测提示TANGO2基因有1个纯合突变:c.311+1G〉A,为TANGO2基因突变致复发性横纹肌溶解.并以"TANGO2?gene,rhabdomyolysis""TANGO2基因,横纹肌溶解症"为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2020年2月的相关文献,并进行复习.该报道提示对儿童时期起病,反复出现横纹肌溶解症患者,尤其是伴有神经系统及心血管系统损害者,尽早行基因检测明确病因,以提高临床诊疗水平.

关键词：儿童、横纹肌溶解症、TANGO2基因

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资助基金：省应用基础研究{编号:[2017FE468-100

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：115-117