家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿双亲的眼底血管造影分析
目的 分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿双亲的眼底血管特征,探究对患儿双亲进行眼底筛查对FEVR的诊断价值.方法 选取2017年6月至2019年4月华中科技大学同济医学院附属同济医院拟诊断FEVR的患儿的父母共14对父母28人(共56眼),进行眼底血管造影(FFA)筛查,分析其影像学特征,并对阳性率和阳性指征进行统计分析.结果 有9人不同程度眼底血管异常,阳性率32.1％;在阳性病例中父亲6人,占66.7％,母亲3人,占33.3％;所有阳性病例中,7人为双眼异常,2人单眼异常;其中阳性指征主要包括血管走形异常、血管分支较多、周边血管末端提前终止、周边小血管扩张并伴有少量荧光渗漏.另有2例发现周边大范围无灌注区、继发新生血管、造影晚期周边血管荧光异常渗漏.未见黄斑牵拉移位、视网膜皱襞、脱离的严重病例.结论 眼底荧光血管造影筛查患儿双亲眼底对FEVR的诊断具有重要意义;对父母眼底血管无异常的病例也不能轻易否定FEVR的诊断.
家族性渗出性玻璃体视网膜病变、眼底血管造影、筛查、遗传、基因诊断
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R77;R81
2020-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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