神经纤维瘤病1型伴癫痫患者NF1基因突变的患者报道
女性患儿全身多发皮肤色素沉着斑、癫痫、脊髓空洞症,检出NF1基因(NM:001128147)出现移码突变c.1737dupT:p.Y579fs,经检测遗传来自父方.患儿诊断为神经纤维瘤病1型,其主要致病基因为NF1基因突变.对于临床表型疑似患者应早期进行基因检测以明确诊断及遗传咨询.
神经纤维瘤病1型、NF1基因、癫痫、多毛、脊髓空洞症
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R44;R28
2020-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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