中国癫痫患者细胞色素P4503A亚家族基因多态性对卡马西平及环氧化卡马西平代谢率的影响
目的 探讨不同CYP3A4基因型患者中卡马西平(CBZ)和环氧化卡马西平(CBZE)不同的代谢特点,以指导临床抗癫痫治疗中个体化用药.方法 选取58例适用CBZ的癫痫患者血样本,运用多聚酶链式反应(PCR)及测序方法,检测CYP3A4基因的变异.按基因位点发生的杂合与纯合,患者可分为基因杂合子弱代谢者(M型)和基因纯合子快代谢者(w型).运用高效液相色谱(HPLC)法及血药浓度监测仪测定外周血中CBZ和CBZE的血药浓度.比较M型和w型两组患者CBZ和CBZE血药浓度的差异.结果 在58例样本测序后发现CYP3A4基因位于内含子10中的一个SNP(rs2242480),其中M型频率为32.76％(19例),未发现外显子的突变.w型携带者CBZ及CBZE血药浓度的平均值明显低于M型CBZ及CBZE血药浓度的平均值.CBZ血药浓度值基因型比较,差异有统计学意义(t=-5.566,P=0.000).结论 CYP3A4突变等位基因携带者CBZ代谢减慢,相应CBZ和CBZE血药浓度增高,应相对给予小剂量CBZ,提高临床用药的可靠性、安全性和有效性.
CYP3A4、基因变异、卡马西平、10、11-环氧化卡马西平、血药浓度
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R74;R44
2020-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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