家族性高胆固醇血症的诊断及治疗研究进展

摘要：

家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢异常所导致的遗传性疾病,通常为常染色体显性遗传,由于长期暴露于高水平低密度脂蛋白下,FH患者发生冠状动脉疾病的风险显著升高.基因检测对FH的诊断至关重要,除此之外,低密度脂蛋白受体功能检测对FH的治疗也具有重要意义.本文将从FH的诊断筛查、治疗方案及低密度脂蛋白受体功能检测等方面进行综述.

关键词：家族性高胆固醇血症、低密度脂蛋白受体、基因检测

所属期刊栏目：43

分类号：R735.2;R969;R543.3

在线出版日期：2023-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：153-156,封3