染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

摘要：

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年1月~2016年12月因超声提示"胎儿侧脑室增宽"于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109例单胎妊娠孕妇.比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率.结果 (1)核型分析的异常检出率为12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义(P=0.011),核型分析结合CMA芯片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率.(2)17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%.其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1例.结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和预后评估.

关键词：染色体微阵列分析、染色体核型分析、侧脑室增宽、临床价值

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资助基金：广州市科技计划项目2014Y2-00115

在线出版日期：2018-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：353-357