PRRT2相关癫痫的新突变研究

摘要：

背景PRRT2相关的点突变和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)已在多种阵发性运动障碍性疾病和不同类型的癫痫中被发现.PRRT2相关癫痫的报道多为"良性",但PRRT2纯合突变可以导致更严重临床表型,包括精神发育迟滞.PRRT2微小突变相关癫痫的表型异质性较大.PRRT2相关的CNV多为16pl1.2微缺失,患者间表型异质性亦较大.目前,对于PRRT2相关点突变和CNV的综合性研究较少.

机标关键词：prrt2、新突变

所属期刊栏目：7

分类号：R746;R394.3;R446

在线出版日期：2021-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：89