癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析

摘要：

目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C＞T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C＞T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论 患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C＞T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C＞T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.

关键词：异染性脑白质营养不良、芳基硫酸酯酶A、基因突变

所属期刊栏目：2

分类号：R742.5;R318;R596.1

资助基金：国家自然科学基金;广东省医学科研基金;广东省科技计划;广东省科技计划;广东省中医药局科研基金;广州市科技计划

在线出版日期：2017-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：101-105