常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

摘要：

@@ 0 引言常染色体显性遗传型多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD),居常染色体显性遗传发病率首位. ADPKD致病基因突变率为1%,占慢性肾功能衰竭的5%～10%. 近年来研究表明, 该病可能在易感人群中发生率较高[1]. 经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效,且可反复对照. 我们近期发现1家系,经追踪调查,共发现患病者5例,现报告如下.
1 调查资料

关键词：常染色体显性遗传型多囊肾、家系调查

所属期刊栏目：22

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1920-1920