以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型4例报告并文献复习

摘要：

目的 总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程.方法 回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的临床表现、生化指标、影像学资料、术后免疫组化染色及基因检测结果,并对相关文献进行复习.结果 4例患者,其中男性1例,女性3例,年龄23～64岁.①3例为垂体大腺瘤(直径≥10 mm),术后免疫组化染色证实生长激素(growth hormone,GH)+催乳素(prolactin,PRL)混合型瘤2例,GH瘤1例;1例为垂体微腺瘤(直径＜10 mm),临床诊断为无功能瘤;②4例患者均合并甲状旁腺功能亢进,其中1例合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期),1例同时合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期)和双侧肾上腺占位,1例合并胰头占位;③2例患者接受全外显子测序,分别检测到c.249_252delGTCT和c.1277delG 2个MEN1基因杂合突变,后者为首次发现的基因突变位点.结论 以垂体瘤首诊的MEN1患者,功能型大腺瘤多见,应常规完善相关内分泌激素、生化及影像学检查,并合理进行基因检测辅以多学科诊疗.

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型、垂体瘤、基因检测、混合型瘤

所属期刊栏目：44

分类号：R730.4;R736;R736.4(肿瘤学)

资助基金：新桥医院临床科研项目2018XLC3049

在线出版日期：2022-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1061-1066