SPAG6在骨髓增生异常综合征患者中的表达及其基因启动子甲基化状态

摘要：

目的 探讨SPAG6在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中的表达水平与临床参数相关性以及基因启动子甲基化状态对SPAG6转录调控的影响.方法 采用RT-qPCR及Western blot检测18例MDS及MDS-AML患者和20例健康对照者骨髓细胞SPAG6表达水平;甲基化特异性PCR(MS-PCR)法检测MDS患者和对照组(包括初诊缺铁性贫血患者和健康体检人群)SPAG6启动子甲基化状态;分析SPAG6启动子甲基化状态及表达水平与患者临床参数相关性.结果 与健康对照组比较,MDS患者SPAG6表达水平明显升高,且SPAG6启动子区域呈现异常低甲基化(P<0.01).SPAG6表达水平与患者年龄、骨髓原始细胞比例、危险分层有相关性(P<0.05),与患者性别无相关性(P>0.05).SPAG6基因启动子异常低甲基化状态与患者年龄、疾病危险分层有相关性(P<0.05),与患者性别、骨髓原始细胞比例无相关性(P>0.05).结论 SPAG6在MDS患者中高表达,并且与疾病发生、进展以及不良预后相关,表观遗传调控可能是SPAG6转录调控的重要机制之一.

关键词：SPAG6基因、启动子甲基化、骨髓增生异常综合征

所属期刊栏目：41

分类号：R363.21;R394.3;R551.3(病理学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目81570109

在线出版日期：2020-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1776-1781