Variation_91720拷贝数变异与食管鳞癌易感性的关联研究
目的 探讨PIK3CA基因中Variation_91720拷贝数变异(copy number variation,CNV)与中国西南地区汉族人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)易感性的关联.方法 选取149例中国西南地区ESCC患者和205例年龄、性别相匹配的健康人群作为研究对象,采用基于TaqMan(R)实时定量PCR检测外周血中Variation_91720拷贝数;基于SYBR Green实时定量PCR检测34例ESCC患者癌及癌旁组织中PIK3CA基因mRNA表达量.结果 Variation_91720拷贝数在ESCC患者和对照人群中分布有显著差异(P＜0.01),ESCC患者中Variation 91720拷贝数减少频率显著高于对照人群(P＜0.01,OR=5.617,95％ CI=2.750 ～ 11.470),是ESCC发生的危险因素;Variation_91720拷贝数增加显著低于对照人群(P =0.028,OR =0.419,95％CI=0.193～0.911),是ESCC发生的保护因素.34例ESCC患者中癌组织的PIK3CA基因mRNA表达量显著高于癌旁组织(P =0.038),基因表达差异与相应的外周血基因组Variation_91720拷贝数变异之间无显著统计学差异(P =0.066).结论 Variation_91720拷贝数变异与中国西南地区汉族人群ESCC的易感性相关联;其拷贝数减少与增加ESCC的易感性相关而其拷贝数增加与降低ESCC的易感性相关,可能成为ESCC的高危人群筛选和早期诊断生物标记物.
食管鳞状细胞癌、拷贝数变异、Variation_91720、易感性
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R181.37;R394.5;R735.1(流行病学与防疫)
国家自然科学基金面上项目81172379;Supported by the General Program of National Natural Science Foundation of China 81172379.
2015-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
2437-2440
