性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

摘要：

目的 探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据.方法 对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析.结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS).冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形.结论 性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠.

关键词：性染色体异常、出生缺陷、病理诊断

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分类号：R596.1;R714.53;R361(全身性疾病)

在线出版日期：2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：110-112