母亲t(3;20)易位生育20p部分三体1例

摘要：

涉及F组染色体的异常较为少见.20p三体患儿出生前后生长基本正常,无相关疾患,往往因走路和语言发育推迟而引起大人注意[1].主要症状有:精神发育迟滞,生长正常,特征性的圆脸,运动协调性差,语言能力差.由父母平衡易位引起20p三体同时伴有相关染色体缺失,或相关基因的干扰,而出现其他异常.2010年我们发现1例,报告如下.

关键词：染色体平衡易位、20p部分三体、遗传咨询

所属期刊栏目：33

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1788,1797