脊髓小脑性共济失调一家系的遗传学研究

摘要：

目的 对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点.方法 完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法 对收集到的家系成员进行脊髓小脑性共济失调致病基因CAG三核苷酸重复数目的 检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传模式,家系中3名患者均于30岁后逐渐表现为行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征.对所有家系成员进行基因诊断,结果 发现,SCA2和SCA3致病基因的CAG重复数目均在正常范围内;而家系中3名患者SCA1致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数分别为43、48和51次,另有2名成员 GAG重复次数分别为53次和50次,诊断为症状前患者.结论 该家系为三核苷酸重复序列(CAG)动态突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调Ⅰ型,基因诊断还发现家系中2名症状前患者.

关键词：脊髓小脑性共济失调、动态突变、基因诊断

所属期刊栏目：33

分类号：R394.3;R596.102

在线出版日期：2011-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1152-1154