宫颈癌中端粒酶抑制因子PinX1基因变异位点分析

摘要：

目的探讨端粒酶抑制因子PinX1(Pin2/TRF1-interacting protein X1)在宫颈癌细胞系、正常宫颈组织标本、宫颈癌组织标本中的变异情况.方法采用3种宫颈癌细胞系(加以3种淋巴瘤细胞系、1种乳腺癌细胞系作为参照)、28例正常宫颈组织及52例宫颈癌组织标本.提取基因组DNA为模板,PCR扩增PinX1基因全部7个外显子及其部分侧翼序列,PCR纯化产物直接测序从而检测PinX1基因的变异情况,SPSS统计学软件进行数据分析.结果于宫颈癌细胞系中发现3个突变位点,于52例宫颈癌组织中发现5个变异位点,其中位于第7外显子的Ser254Cys(23.1%)及位于第2内含子的IVS2+18 G→A(51.9%)变异率与正常宫颈组织相比有显著差异(P<0.05),位于第2内含子的1个变异位点IVS2+64 C→A(9.3%)为首次报道.结论在宫颈癌中,可能存在PinX1基因的变异新位点,对PinX1基因变异的研究,可能为宫颈癌的诊断、防治和个体化诊疗提供潜在的新靶标.

关键词：PinX1基因、宫颈癌、基因变异

所属期刊栏目：33

分类号：R730.23;R737.33;R394.3(肿瘤学)

在线出版日期：2011-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：826-829