北京地区早发糖尿病家系MODY5基因突变的筛查

摘要：

目的 了解年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1 β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.另选100名非糖尿病者为对照.结果 在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8+42 G＞A,IVS9-22 C＞T及1个编码区的变异ExonA513T.而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异.结论 MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实.

关键词：2型糖尿病、青年发病的成人糖尿病、遗传学

所属期刊栏目：28

分类号：R181.33;R446.9;R587.1(流行病学与防疫)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002-2230331

在线出版日期：2006-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1952-1954