10.3321/j.issn:1000-5404.2006.19.009
北京地区早发糖尿病家系MODY5基因突变的筛查
目的 了解年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1 β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.另选100名非糖尿病者为对照.结果 在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8+42 G>A,IVS9-22 C>T及1个编码区的变异ExonA513T.而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异.结论 MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实.
2型糖尿病、青年发病的成人糖尿病、遗传学
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R181.33;R446.9;R587.1(流行病学与防疫)
国家高技术研究发展计划863计划2002-2230331
2006-11-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
1952-1954