Klinefelter综合征X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异

摘要：

目的从DNA分子水平建立研究X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异的方法,发现Klinefelt综合征患者的X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA串联重复序列结构变化与染色体不分离的关系.方法采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对α-卫星DNA多个单拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测重复序列中结构变化的种类、频率及重组位点.结果首次发现由缺失产生的562 bp和220 bp变异片段和重组位点,异常组的570、562、220 bp构成显著高于正常组(P＜0.05).Logistic回归分析显示:570、562bp和220 bp 3个短片段同时出现和任两个短片段同时出现均是疾病相关的危险因素.结论Klinefelt综合征的X染色体着丝粒区α-卫星DNA过多的重组可能是造成X染色体不分离的重要原因之一.

关键词：聚合酶链反应、Klinefelt综合征、α-卫星DNA、不等交换

所属期刊栏目：27

分类号：R394-33;R394.2;R691.102

资助基金：国家自然科学基金30371485;重庆市教委资助项目2000-12

在线出版日期：2005-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1678-1680