基于高通量测序数据的插入/删除新突变检测方法

摘要：

插入/删除新突变是一种重要的新突变形式,与多种人类疾病的发生密切相关.随着高通量测序技术的迅猛发展,基于高通量测序数据进行插入/删除新突变检测已成为常规手段,但由于测序错误以及reads比对错误的影响,已有的检测方法通常存在错误率较高的问题.本文提出一种基于Adaboost的插入/删除新突变检测方法,旨在对常用的新突变检测方法产生的插入/删除新突变检测结果进行过滤,在确保基本不损失敏感度的前提下,显著降低错误发现率.

关键词：高通量测序数据、新突变检测、Adaboost

所属期刊栏目：10

分类号：TP391(计算技术、计算机技术)

在线出版日期：2020-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：257-261