EPAS1基因rs1868092位点多态性与中国藏族人群高原红细胞增多症的相关性研究

摘要：

探讨EPAS1基因rs1868092位点多态性与藏族人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性.方法:用TaqMan探针法对80例藏族HAPC患者和85例藏族健康受试者EPAS1基因SNP rs1868092位点进行检测,分析SNP rs1868092位点与HAPC发生的相关性.结果:HAPC患者EPAS1基因rs1868092位点GG基因型的频率(11.250％vs.2.353％,P=0.005,OR=7.375,95％CI=1.508～36.066)和等位基因G的频率(33.125％vs.16.471％,P<0.001,OR=2.512,95％CI=1.490～4.234)显著高于健康受试者,差异有统计学意义;显性模式下HAPC患者的GG+AG基因型频率(P=0.002,OR=2.774,95％CI=1.466～5.249)显著高于健康受试者,差异有统计学意义.结论:EPAS1基因SNP rs1868092位点的G等位基因是西藏地区藏族人群发生HAPC的风险因子.

关键词：EPAS1基因、藏族、高原红细胞增多症、基因多态性

所属期刊栏目：8

分类号：R594.3(全身性疾病)

资助基金：云南省地方本科高校基础研究联合专项资金项目2017FH001-079

在线出版日期：2023-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：39-42