家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点

摘要：

目的:探讨家族遗传性Fahr病的头颅CT表现及基因突变特点.方法:回顾性分析一家系3代4例患者的头颅CT表现及基因突变特点,并结合文献对家族遗传性Fahr病进行探讨复习.结果:1例临床表现为行动迟缓伴记忆力下降、反应迟钝,其余3例均无临床症状;4例患者头颅CT检查均提示双侧小脑齿状核、基底节区以及侧脑室旁对称性钙化灶;4例患者检测血清甲状旁腺激素、甲状腺功能检查、钙、磷、镁均正常;3例患者基因检测SLC20A2基因9号外显子1604位点G突变为A.结论:依据家族史、头颅CT颅内钙化灶以及SLC20A2基因检测结果,可明确诊断家族遗传性Fahr病.

关键词：家族遗传性、Fahr病、基因突变、头颅CT

所属期刊栏目：4

分类号：R445.1(诊断学)

在线出版日期：2019-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：58-62