第一、二鳃弓综合征误诊一例
1．临床资料<br> 患儿男因＂出生3天，发现口型、耳廓异常。＂于2014．4．2入院。患儿第G2P2孕38＋周，因母亲＂疤痕子宫＂剖宫产，Apgar评分10′－10′／1′－5′。脐带、胎盘无异常。出生体重4200g。生后即发现患儿口及左耳廓畸形。啼哭较多，啼哭时口周皮肤青紫。混合喂养，吃奶好，无呕吐。胎粪2天排完，以后解黄色大便。出生第3天开始皮肤黄染。父：39岁，农民，体健。母：35岁，农民，乙肝病毒携带者，否认有糖尿病史，否认孕期有服药史。父母非近亲结婚。姐姐：12岁，健康。无遗传家族史。体检：T37．2℃ P136次／分，R46次／分，BP72／48mmHg，体重4040g，身长52cm，头围34cm，胸围33cm。反应可，前囟1．0×1．0cm，平软。皮肤、巩膜轻度黄染。双侧脸颊大小不对称，左脸短小，左侧口角裂开1 cm，向左下歪斜，无发绀。左耳廓畸形，呈叶状肉团（小而扭曲），耳道存在。右口角、右耳正常。双耳听力正常。双侧眼睑对称。无呼吸困难，双肺听诊阴性。心率136次／分，心音中等，律齐，心前区SMⅠ／6级，柔和，无传导。无腹胀，脐部干燥，肝脾无肿大。四肢肌张力正常，生理性反射正常。肛门外生殖器无畸形。经皮侧胆红素额部8．5mg／dl，前胸7．6mg／dl。辅助检查：血常规、大便常规、肝肾功能、血电解质、心肌酶谱、均正常。TORCH：阴性。尿常规：蛋白质1＋，余正常。大便常规、OB：均阴性。颅脑、肝胆脾、心脏彩超均无异常。双侧睾丸、付睾彩超未见明显异常。X 片检查：脊柱无畸形。染色体：核型46． XY。入院初步诊断：1．先天性耳畸形2．巨大儿3．歪嘴哭综合征。后修正为1．第一、二鳃弓综合征2．巨大儿住院期间患儿吃奶好，吸吮力可，无奶液外流现象，无发绀情况。未予任何治疗，住院4天出院，予出院宣教。
鳃弓综合征
RR781.9
2015-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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