QF-PCR技术在1166例产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值

摘要：

目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取 2021年1月至 2022 年 8 月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166 例孕妇作为研究对象.对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术进行检测,并行羊水细胞培养及核型分析,对两种方法的检测结果进行比较.结果:采用QF-PCR技术进行检测的结果显示,1166 例胎儿中共检出染色体非整倍体数目异常胎儿 53 例(4.55%),其中 21-三体异常 28 例,18-三体异常10 例,13-三体异常 3 例,性染色体异常11例,三倍体异常1例,与染色体核型分析结果完全符合.染色体核型分析发现性染色体嵌合体 7 例,其中 5 例与QF-PCR检测结果符合,2 例嵌合比例低于 20%者QF-PCR技术未检出;发现染色体结构异常 48 例,QF-PCR技术均未检出.QF-PCR检测与染色体核型分析结果的符合率为 95.79%.结论:QF-PCR技术在筛查染色体非整倍体异常疾病中具有较高的应用价值,该项技术是一种简单、高效、可靠的染色体非整倍体疾病产前诊断技术,可弥补染色体核型分析时间长的不足,但该方法也存在一定的局限性,只能检出大于 20%的嵌合体,亦无法检出染色体结构异常.

关键词：染色体非整倍体疾病、荧光定量聚合酶链反应、染色体核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R446(诊断学)

资助基金：惠州市科技计划医疗卫生2021WC0106098

在线出版日期：2023-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：122-125