新生儿腺苷脱氨酶缺乏症1例并文献复习

摘要：

目的:探讨腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症新生儿的临床特征、诊断及治疗方法.方法:回顾性分析1例ADA缺乏症新生儿的临床资料,并对相关文献进行复习.结果:病例为男性患儿,足月剖宫产出生,接种卡介苗后迅速发生局部感染红肿及水疱;出生后8 d因黄疸入院,随后无明显诱因出现肺炎克雷伯菌肺炎亚种感染性肺炎,伴淋巴细胞、中性粒细胞计数绝对值减低,细胞免疫未检测到T淋巴细胞群,免疫球蛋白(Ig)A、IgG、IgM均明显降低,胸片检查提示胸腺缺如,全外显子基因检测结果提示ADA基因纯合突变c.44 A>C(p.H15P),确诊为ADA缺乏症.患儿监护人放弃治疗,后续随访发育迟滞,肤色黝黑,出生后90 d因感染于家中死亡.结论:ADA缺乏症属于严重联合免疫缺陷病,临床上对于出现反复感染、发育迟滞、接种活疫苗后发生播散感染的婴儿,需高度警惕ADA缺乏症,完善免疫功能检测,并进行ADA酶活性检测或基因检测,尽早明确诊断,及时干预.

关键词：腺苷脱氨酶、腺苷脱氨酶缺陷、联合免疫缺陷、新生儿

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2023-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：181-184