潮州地区β-地中海贫血致病基因类型的调研分析

摘要：

目的:了解潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型及构成比,为制定符合潮州地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考,同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据,以降低重症地中海贫血儿的出生率,提高潮州地区新生儿的出生质量.方法:地中海贫血基因检测样本收集自2018年1月至2020年12月期间在潮州市中心医院进行地中海贫血筛查的1511名志愿者.采用跨越式断裂点PCR(Gap-PCR)技术和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)分别对提取的DNA样本进行检测,分析潮州地区 β-地中海贫血的基因突变类型.结果:在1511份DNA样本中,检出 β-地中海贫血样本220份,共有12种 β-地中海贫血基因突变类型,其中 α α/α α,β/654M和 α α/α α,β/41-42M基因型最多,这两类基因型患者分别占 β-地中海贫血患者总数的36.82％ 和30.00％.结论:潮州地区β-地中海贫血基因突变类型具有多样性.本研究可为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供理论依据,并为潮州地区开展β-地中海贫血诊断和研究提供思路.

关键词：β-地中海贫血、潮州地区、基因类型

所属期刊栏目：21

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2023-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：103-105