1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症病例报告并文献复习

摘要：

目的:总结肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特点及诊疗方法.方法:对解放军联勤保障部队第九二四医院收治的1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合文献总结该病的临床表现、常规实验室检查、血串联质谱及基因检测特点、诊疗方法.结果:该患儿在出生后第2天发病,以反复低血糖、喂养困难、腹泻、抽搐为主要表现,实验室检查发现肝功能损害、心肌损害、肉碱降低,多种长链酰基肉碱升高,基因检测提示SLC25A20基因C.199-10T>G纯合突变.给予补充葡萄糖及左旋肉碱等治疗,患儿最终死亡.结论:肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍性疾病,主要表现为低酮性低血糖、肝功能损害、心肌损害、神经损害等,确诊主要依靠基因检测或酶活性分析,本病预后差,尽早发现和干预能够在一定程度上改善预后.

关键词：肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、临床特点、诊疗方法、遗传代谢疾病、病例报告

所属期刊栏目：20

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2022-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：182-184