X-Alport综合征合并胡桃夹综合征1例并文献复习

摘要：

Alport综合征(alport syndorme ,AS)是一种常见的且预后较差的遗传性肾小球基底膜疾病,遗传方式为常染色体隐形遗传(AR)、常染色体显性遗传(AD)、X连锁显性遗传(XD),分别因编码基底膜的Ⅳ胶原 α3 链、α4 链、α5 链的基因 COL4A3、COL4A4、COL4A5突变所致,其中XD约占全部患者的85％,基因突变导致肾小球基底结构和功能稳定性遭到破坏,临床特征为患者反复出现血尿、眼部异常、感音神经性耳聋及进行性肾功能下降,甚至进展至尿毒症期[1].胡桃夹综合征(nutcracker syndrome ,NCS)又称左肾静脉压迫综合征,是指左肾静脉在通过肠系膜上动脉和腹主动脉间的夹角时,由于夹角的变小受到压迫,从而引起血尿、蛋白尿、生殖静脉曲张、甚至左腰腹部疼痛、头疼、头晕、食欲下降、全身疲乏、月经失调等一系列临床表现[2].Alport综合征和胡桃夹综合征均是常见肾脏疾病之一,但目前同时罹患的报道罕见.现报道1例X-Alport综合征合并胡桃夹综合征.

关键词：X-Alport综合征;胡桃夹综合征;血尿;蛋白尿;COL4A5基因新突变

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在线出版日期：2022-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：147-148