重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨

摘要：

目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 1693例新生儿中,共发现15例新生儿氨基酸和/或酰基肉碱代谢异常.结论 采用串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要意义.

关键词：新生儿、遗传代谢性疾病、筛查新模式

所属期刊栏目：27

在线出版日期：2021-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：174-175