阜阳地区4例假肥大型肌营养不良患者基因检测的意义

摘要：

目的 对阜阳地区4例假肥大型肌营养不良患者的临床表现、DMD基因突变类型进行分析,并总结基因检测的意义.方法 总结考虑诊断为肌营养不良的4例患者临床表现、体征,完善血清肌酸激酶及基因检查,通过基因测序明确诊断,分析其基因突变种类,并突出基因的诊断价值.结果 4例患者的病程中皆出现独自行走时间延迟,随着病情进展,逐渐出现下蹲、行走困难等表现,血清酶学显著增高,尤其是肌酸激酶,且基因改变为DMD基因片断存在大片段缺失.结论 接诊行走不稳、独走延迟等患儿需考虑进行性肌营养不良的可能,肝炎、心肌炎等疾病可导致肌酸激酶及谷草转氨酶等升高,且基因测序对本疾病的确诊存在重要价值及意义.

关键词：肌营养不良、临床表现、血清酶学、基因缺失

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在线出版日期：2020-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：17-20