非获得性长QT综合征的表观遗传学机制

摘要：

非获得性长QT综合征(cLQTS)是一种或可威胁生命的心律失常,其特征是心肌复极化延迟而导致的QT间期延长.现代研究证明,cLQTS的发生可增加尖端扭转型室性心动过速(TdP)-晕厥的发生率,导致感音性听力丧失,并可增加健康人群罹患癫痫及心源性猝死(SCD)的风险.因此,了解cLQTS的表观遗传学机制,对于改善本病诊断和治疗,防治cLQTS相关疾病极为必要.本病发病机制复杂,其遗传模型亦复杂多态,迄今为止发现至少有13个基因与本病的发病密切相关,其中3个主要基因(KCNQ1,KCNH2和SCN5A)约占本病发病的90％.故本文从cLQTS 3个主要基因角度深入探讨非获得性QT综合征的发病机制,以期对cLQTS及相关疾病的诊断筛查提供科学思路.

关键词：cLQTS、机制、KCNQ1、KCNH2、SCN5A

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在线出版日期：2020-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：187-189