九江市2013~2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析

摘要：

目的 通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法 将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑,分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素(TSH)的浓度,荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度,并对筛查结果进行分析.结果 新生儿疾病筛查人数97275例,CH确诊44例,PKU确诊6例(经典型PKU 2例,轻度PKU 2例,BH4D 2例),CH发病率为1/2210,PKU发病率为1/16061.结论 通过新生儿疾病筛查,有助于早期发现CH、PKU患儿,对确诊患儿规范治疗,降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生.

关键词：新生儿、筛查、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症

所属期刊栏目：21

分类号：R72;R76

在线出版日期：2016-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：160