胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价

摘要：

目的：评价胎儿心内强回声灶的检出是否会增加胎儿唐氏综合征的综合发病风险。方法对2008年1月-2011年12月四年内系统超声检查发现的胎儿心内强回声灶病例进行回顾性分析，根据孕妇的年龄将其分为＜35岁低龄组与≥35岁高龄组；根据强回声灶是否孤立存在分成孤立组与合并存在组。所有胎儿染色体核型均通过实验室检查得到明确诊断，分别计算灵敏度、特异度、阳性似然比，阴性似然比、阳性预测值及阴性预测值。结果心内强回声灶937例，检出率3.2%。高龄组112人中检出21三体4例，阳性似然比为5.6；低龄组825人中检出21三体3例，阳性似然比为0.55；孤立存在组883人中检出21三体4例，阳性似然比为0.69；合并组54人中检出21三体3例，阳性似然比为8.9（P值=0.01）。组间数据差异有统计学意义。结论孤立存在的心内强回声灶作为超声检查的遗传学软指标，不会增加35岁以下孕妇胎儿罹患唐氏综合征的综合风险；高龄孕妇的年龄背景风险已经是胎儿染色体检查的明确指证，心内强回声灶的检出只是进一步增加了胎儿21三体的发病综合风险，从而强调这一部分高龄孕妇进行产前胎儿染色体检查的必要性。

关键词：心内强回声灶、唐氏综合征、软指标、产前超声检查、产前诊断

分类号：R71;R65

资助基金：广东省科技计划项目编号20100309

在线出版日期：2013-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：26-28